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男性哪些遗传性疾病不适宜生育?

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发表于 2020-9-22 17:50:05 | 显示全部楼层 |阅读模式
男女婚后生育小孩,本是一件值得高兴的事。但如果其中一方患有某种遗传性疾病时,结婚前需要双方考虑清楚,建议先做遗传咨询,详细了解遗传病的危害程度和后代的发病风险。因为有些遗传病可能会波及胎儿,导致严重的出生缺陷,所以要谨慎。

不适宜生育的遗传病

(1)男女双方之一是严重的常染色体显性遗传病患者,其后代发病的风险是1/2。

这类遗传病包括:遗传性痉挛性共济失调症、结节性硬化、软骨发育不全、成骨不全、强制性肌营养不良、面肩肱型进行性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、视网膜色素变性(显性遗传型)、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)等。

(2)男女双方均为同一种严重的常染色体隐性遗传病携带者,此时其后代发病风险为1/4。

这类遗传病包括:苯丙酮尿症、糖原贮积症、肝豆状核变性、先天性全色盲、小头畸形等。

(3)特定多基因遗传病高发家系的患者。

这类遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等多基因遗传病高发家系的患者,其后代发病风险高。

所谓高发家系,是指除患者本人之外,其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。



如果第一胎是下列遗传病患儿,在准备生育二孩前,必须进行遗传咨询,接受生育指导。

一、常染色体显性遗传病

如果父母之一是患者, 已生育1名患儿。如果自然生育,每胎都有1/2的机会患病,因此建议慎重考虑是否生育二胎。

如果父母无病,第1胎是新发基因突变致病,应注意调整生活习惯,减少或避免接触有害环境因素,可能会增加生育正常胎儿的机会。

这类遗传病包括软骨发育不全、成骨不全、骨硬化症、强制性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、腓骨肌萎缩、遗传性球形红细胞增多症、结节性硬化症、原发性癫痫等。

二、常染色体隐性遗传病

父母如果已生育一名患儿,提示父母都是致病基因的携带者,再生育患儿的风险为1/4,携带者1/2,完全正常1/4。

再生育建议做第三代试管婴儿,必须做产前诊断。

这类遗传病包括:视网膜色素变性、先天性青光眼、 先天性全色盲、先天性聋哑、先天性肌迟缓、婴儿进行性肌菱缩、多囊肾(儿童型)、早老症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖病(H型)、黑曚性痴呆、肝豆状核变性、垂体性侏儒、肝脑肾综合征、小头畸形等。

三、X连锁隐性遗传病

如果父亲是患者,女儿都会得到该致病基因,成为携带者,儿子则正常。

这类疾病包括:脆性X综合征、假肥大型肌营养不良症、Becher 型肌营养不良、甲型和乙型血友病、无汗型外胚层发育不良、导水管阻塞性脑积水、肾性糖尿病、眼脑肾综合征、口面指综合征、慢性肉芽肿等。

四、X连锁显性遗传病

抗维生素D性佝偻病和某些遗传性肾炎等。

五、染色体病

第一胎是染色体病患儿,再生育前必须做产前诊断。

六、多基因遗传病和原因不明的智力低下

较严重的多基因病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫、精神分裂症等。

暂时不宜生育的疾病

各种性传播疾病,以及某些传染性疾病如肺结核等,这些疾病有可能影响到后代,需要及时治疗,宜治愈后再考虑生育。

男性除了需重视遗传病对生育的影响之外,还要注意年龄增大后,很多疾病、不良环境、不良饮食习惯及生活方式等,也有可能损伤到精子携带的遗传物质,或者诱导精子DNA的改变。

现在,随着分子遗传学的发展,一些认为不适宜生育的遗传病,如果能够找到致病突变基因,可以通过第三代试管婴儿技术,在胚胎植入前进行遗传学诊断,筛查出没有基因突变的正常胚胎进行移植,有望获得健康婴儿出生。

因此,对于一些已生育遗传病患儿的家庭,尤其是诊断未明的遗传病患儿家庭,如果想再生育,最好能够保留或提供患儿的血液等生物标本,以及患儿的影像资料等,以便帮助诊断疾病,查找致病基因突变。由于遗传病有很多种类,对后代的影响大小也不同。所以患者或患者亲属患有遗传病,在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在医生的指导和帮助下,做出理想而明智的选择。

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