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XY染色体决定性别,如果多了一条、少了一条会发生什么

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发表于 2020-11-17 17:41:27 | 显示全部楼层 |阅读模式
在人体中,染色体是人类的遗传物质,基因的载体。人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体,另外一对为决定性别的染色体,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。在人类的生殖细胞中,男性生殖细胞染色体的组成为22对常染色体与XY(46,XY),女性生殖细胞染色体的组成:22对常染色体与XX(46,XX)。

性染色体不仅仅与性别、生育能力有关,还能决定一个人的智力发展、身体发育、性格特征等。一旦性染色体出现问题,就会出现一些不可思议的“超女”、“超男”……

性染色体数目异常导致的性染色体病是一种常见的遗传病,在新生儿中发病率约为 1/400 ~ 1/500,主要包括以下四种疾病:特纳综合征(TS,45,X)、克氏综合征(KS,47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)、超雄综合征(47,XYY)。

特纳综合征 (Turner syndrome, TS):女性少一条X染色体

特纳综合征是女性一条X染色体缺失导致的一种常见遗传疾病。本病在女婴中患病率约为1:2500,但在临床妊娠中的发生率很高。约50%患者由父亲X染色体减数分裂不分离引起的。

临床表现为患者出生时常有手足水肿,后期出现身矮、生殖器与第二性征不发育。身高一般低于150厘米,未经治疗的特纳综合征妇女的最终身高约为143厘米,比女性人口的平均身高低20厘米[1]。女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育等。智力发育程度不一。成年后发生骨折、糖尿病、高血压和中风等风险增加。一般人群相比,特纳综合征妇女的发病率和死亡率都在增加,而且在生命的各个阶段涉及多个器官。

克氏综合征 (Klinefelter syndrome):男性多一条X染色体

克氏综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症, 1942年 Klinefelter等首先报道了该综合征。1956年 Brandbury等在病人的细胞内发现了 X染色质阳性 ( 正常男性 X染色质阴性 )。1959 年 Jacob和Strong证实患者的核型为(47, XXY)。克氏综合征是男性群体中最常见的染色体数目异常,它的出生率为1/500-1/1000(男性)。



临床表现为出生时和儿童期与正常人无明显差别,青春期才显露出一些病态,外观为男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度发育,但较正常人小。第二性征有不同程度的发育,少许阴毛及胡须,喉结小或无,发音尖或女性声音。身材骨骼较细,四肢相对较长。皮肤较白,皮下脂肪丰富,臀部较为宽大如女性,大约一半患者乳腺呈“女性化”特征。精液中无精子或精子量极少,患者常为无精子症, 绝大多数患者不能生育。该病治疗的主要手段是睾丸激素替代疗法,以减轻性腺功能减退症的急性和长期后果。

超雌综合征(47,XXX):女性多一条X染色体

超雌综合征也称XXX综合征、Jacobs综合征、超X综合征、三X染色体综合征、 X三体综合征。1959年由Jacobs等首先报道1例继发性闭经伴性幼稚的妇女核型为47条,即(47,XXX)。该病为女性最常见的X染色体异常疾病,发生率为1/2000。

医学上称这类人为“超女”,其大部分患者发育正常,可有体矮,肥胖,眼距宽,内眦赘皮等。一般智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。许多女孩表现出运动协调问题和听觉处理障碍,此类女孩常与自卑作斗争,她们需要心理、行为和教育方面的支持。

部分患者有智力障碍和精神障碍,易受不良环境影响导致人格偏离,可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野,甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调,也有些人表现绝经过早。在成人中,卵巢早衰似乎更普遍[4]。仅个别有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。

超雄综合征(47,XYY):男性多一条Y染色体

超雄综合征又称XYY综合征,为人类男性性染色体多出一条Y染色体,多余的Y染色体由精细胞生成过程中染色体的分离失误所致。男婴中发生率为1/900。

大多数(47,XYY)患者的诊断有延迟,诊断时的平均年龄为17.1岁。医学上称这类人为“超男”,患者身材高大,常超过180 cm(欧美人平均1.85米以上),躯干和腿长度均增加,肌张力低,动作不协调。面部不对称,耳长。智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力,情绪控制不良。国外有学者认为患者脾气暴烈,好斗,进攻性强,有反社会行为,容易犯罪。据国外报道,XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群高,大约可达十几倍。

医学上虽称这类人为“超男”,但实际上15-20%的病人有中度性腺机能减退,偶见隐睾,睾丸发育不全,有精子形成障碍,生育力下降,临床检查结果为精子发生异常或者少精。他们可以有正常或异常后代,也可能没有后代。

以上这些疾病因缺乏特殊外观不易在婴儿期早期发现,至青春期后,由于生长滞后、性征异常、原发闭经等一系列发育障碍表现时就诊,此时已错过治疗最佳时机,该类疾病如能早期确诊,在青春期前及时给予激素替代及辅助心理指导等治疗措施,可明显缓解症状,提高患者生活质量。因此,早期诊断并及时干预至关重要。对于有生育计划的男女,可以借助第三代试管婴儿技术避免后代遗传。



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