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这些遗传疾病“传男不传女”?第一种很常见...

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发表于 2020-11-25 15:47:38 | 显示全部楼层 |阅读模式
我们常常可以在武侠类影视作品当中看到"传男不传女"的说法,这是指在当时男女地位悬殊的时代,家族的传家宝都是传给男性而不会传给女性。如今,随着男女平等观念深入人心,这种情况已经不复存在。但是,现在这种说法却被用到了遗传病之上。
的确,有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就"在劫难逃"。到目前为止,已经发现了3000多种遗传疾病,其中大约250种只遗传给男性。
为什么只传儿,不传女
只传儿,不传女这种说法,指的其实是有些疾病,只在男性身上表现出来,女性可能携带致病基因,但并不体现。
人类细胞里有23对染色体,它们携带着决定人体各种性状的5万多个基因。如果基因发生变异,就有可能导致疾病,并且遗传给后代。
23对染色体中,有1对(2条)比较特殊,决定着性别,被称作性染色体。女性的这对染色体为XX,男性为XY
女性2X染色体都有致病基因的情况异常少,即便1X染色体上带有致病基因,也往往会被另1X染色体上的致病基因掩盖,表现不出症状。
男性就不一样了,只有1X染色体,如果这条X染色体上有致病基因,Y染色体上没有对应的正常基因来掩盖,就会有症状表现出来。
我们今天所讨论这些很大几率传给男孩儿的遗传病就是伴性遗传。致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。通常多见的是X-伴性隐性遗传。
常见的男丁疾病
秃顶
危险指数:★☆☆☆☆
虽然秃头并不是特别严重的遗传病,碰上它,连吴彦祖也hold不住。
上帝偏袒女性,只让男人秃顶。这是因为秃顶在男性身上为显性遗传,在女性身上为隐性遗传,并不表现出来。换句话说,就是爸爸秃顶,儿子也逃不掉。
如果爸爸不秃,外公秃,男宝宝还是有可能秃顶。因为外公的秃顶基因传给了宝宝的母亲,在宝宝身上表现出来。
另外,并不是所有的秃顶都来自遗传,也可能是因为自身精神压力大、生活饮食不规律或其他疾病引起的。别随便甩锅给长辈哦~
红绿色盲
危险指数:★☆☆☆☆
红绿色盲很难分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病,属于伴X染色体隐性遗传病。
女孩只有父母均为红绿色盲,或父亲红绿色盲、母亲携带红绿色盲基因时,才有可能是红绿色盲。
而男孩只有父母都不是红绿色盲,甚至不是红绿色盲基因携带者时,才不是红绿色盲。
患有红绿色盲的人,职业选择上会有限制,参军、飞行员、画师等工作都不适合。但或许他们的世界有着不一样的美丽~画家梵高就是一名色盲患者,但却创造出了无比美丽灿烂的《星夜》、《向日葵》
蚕豆病
危险指数:★★★☆☆
蚕豆病是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血,也叫G-6-PD缺乏症,是一种先天性基因缺陷,突变基因位于X染色体上。如果父母都健康,但母亲是携带者,生出来的儿子有50%的概率会得上蚕豆病。由于男孩只有1X染色体,所以发病率远高于女孩,女孩可以终身携带突变基因而不发病。
这种遗传疾病常见于5岁以下男童,约占90%,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)后发病,表现为头晕、恶心、厌食、黄疸、呕吐等症状,严重时甚至休克。在我国广东、四川、广西、湖南、江西等地病例最多。
怎么就吃了个蚕豆会导致这么危险的症状呢?因为蚕豆病儿缺少的这种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),能保护血管中的红细胞免受氧化性物质侵害。所以一旦少了这种酶,吃了氧化性强的东西,红细胞就会被破坏。如果服用了有氧化作用的药物,也会出现同样的症状。
每年夏初蚕豆成熟的时节,也就成了蚕豆病高发季
目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测,抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素,尤其是有家族病史的。另外,蚕豆病患者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物。目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
血友病
危险指数:★★★★★
公元19世纪时,英国的维多利亚女王家族出现了一种罕见病:患病的王室成员只要遇到轻微磕碰,就会流血不止。发病的都是家族男性成员,过不了多久,就会因为严重出血去世。
俄国的罗曼诺夫家族、西班牙的巴本家族都和维多利亚女王家族联姻,感染了这种病,直接导致该病在欧洲王室、贵族间蔓延。因此这种病被称作皇家病,后被命名为血友病
血友病患者的血中,缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白。
血友病的遗传规律跟红绿色盲的遗传规律是一样的,也是X-伴性隐性遗传。
即便父母亲都是并非血友病患者,但如果母亲携带致病基因,他们生出的儿子就有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会。
如果患上了血友病,严重的在2岁以前就可能发病,孩子会变成脆弱的玻璃娃娃,就算创口很小,也会流血不止,皮下、肌肉、关节等部位都会有出血或血肿。
假肥大型肌营养不良
这也是一种遗传疾病,而且是属于单基因遗传病。这是由于患者编码抗肌萎缩蛋白基因变异导致的,而该基因恰恰就位于x染色体上,所以说男性病发率高于女性。
如果患上这种遗传病的孩子,一般运动发育比正常儿童较晚,由于骨盆带肌力弱,导致平时不能奔跑跳跃,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的鸭步
一般在4岁左右发作,几年后会逐渐瘫痪。目前还没有特效的治疗方法,所以到了20岁左右会由于肌无力,呼吸衰竭而离世。
由于是遗传病,所以目前尚无有效的治疗方法。对高风险胎儿和有遗传病史的妈妈要做好产前诊断。
如何规避遗传病?
除了以上列举的几种疾病之外,还有肾上腺脑白质营养不良、先天性无丙种球蛋白症、X-连锁严重联合免疫缺陷病、X-连锁先天性肾上腺发育不良症等都是X连锁隐性遗传病等等200余种传男不传女的染色体疾病。
令人担忧的是,很多遗传病可防不可治,女性携带X连锁隐性遗传基因本人并不会有临床症状,但却会将致病基因传递给下一代,尤其一旦传递给男宝宝就会致其发病。所以夫妻在生育前一定要做好孕前检查,并可通过一些科技手段,把致病基因扼杀在摇篮里。
进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等。通过咨询,医生对夫妇双方进行必要检查,会给出处理的方法和准确的建议。
避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易发生基因突变,受精后形成的个体易产生染色体病。
第三代试管婴儿:随着试管技术不断发展到现在的第三代试管婴儿,为高龄夫妇、染色体异常和有携带遗传病的人群带来了希望,通过第三代试管婴儿技术PGT可以检查出胚胎是否携带遗传缺陷的基因,选择健康优良的胚胎植入到子宫内,实现生育健康宝宝的愿望。
不管传男还是传女,遗传疾病在很多未知的情况下,难以避免。但是我们正视这些遗传疾病,并尽己所能做好自身预防。如果身边有患儿,希望能够给与他们最大的关爱与温暖。或许他们只是折翼的天使,被爱环绕滋养,便会焕发更大的生命能量。

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