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试管婴儿前,为什么要做叶酸代谢基因检测?

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发表于 2020-11-26 15:46:26 | 显示全部楼层 |阅读模式
近日有姐妹遇到这样的问题:“今天去生殖门诊检查,医生开了单子让我做叶酸代谢基因检查,为什么要做这个?”或许有些姐妹也有相同的疑问,下面小编就来给大家科普一下。
什么是叶酸代谢基因检测?
叶酸代谢基因检测是指通过分子生物学的方法,检测叶酸代谢关键基因位点多态性,确定受检者基因型,筛查出具有叶酸代谢障碍的人群,从而进行有针对性的临床指导和干预,降低神经管缺陷、先心病、唐氏综合征、流产、妊娠期高血压等疾病的发生率。
为什么做叶酸代谢基因检测?
我们都知道,叶酸参与了人体新陈代谢的全过程,是红细胞和DNA生成的发展所必需的,对神经系统的发育有重要影响。
对于育龄期妇女而言,补充叶酸是非常重要的。因为一旦女性体内缺乏叶酸,不仅会影响到母体健康,更会危害胎儿健康。孕妇体内缺乏叶酸易发生自发性流产、胎盘早剥、妊娠高血压综合征、巨幼红细胞性贫血等风险;而胎儿有可能出现神经管畸形、唇腭裂、心脏缺陷、宫内发育迟缓,早产和出生低体重等风险。

然而据有数据显示,在中国育龄妇女中,体内叶酸缺乏现象较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是与叶酸代谢相关的基因发生异常导致机体对叶酸的利用能力低下。
临床上,对于叶酸摄入不足的人群,通过多食用富含叶酸的食物,或适量补充叶酸制剂即可满足人体所需;而携带相关基因突变的人群,按常量补充叶酸,无法满足机体代谢所需。
因此,为了给予个性化补充方案,预防出生缺陷。2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心将叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南。其目的是通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),更好的干预或预防神经管畸形。同时,还可避免育龄妇女叶酸剂量过度补充所导致的不良风险。
哪些人需要做叶酸代谢基因检测?
该检测主要适用于孕前及孕期(尤其是孕早期)女性、不孕不育人群、女性不良孕产(畸胎/流产/胚停等)、男性少精症/弱精症、体检人群。
叶酸代谢基因检测异常女性如何补充叶酸?
叶酸代谢检测的风险等级不同,处理的方式也不同。具体来看一下:
无风险
孕前3个月和孕早期建议每日服用叶酸400微克。
低/轻度风险
从孕前3个月到妊娠结束建议每日服用叶酸400微克。
中度/重度风险
孕前3个月建议每日服用400微克,孕早期建议每日服用600-800微克,孕中/后期建议每日服用叶酸400微克。
综上,有生育计划的夫妻,建议怀孕前做叶酸代谢基因检测,这样更有利于优孕。


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